آزمایش CFDNA

تازه‌ترین تحقیقات نشان می‌دهد انجام آزمون DNA غیرتهاجمی در سه‌ماهه اول بارداری می‌تواند نیاز به نمونه‌گیری از پرزهای جفتی برای تشخیص آنوپلویید‌های جنینی را کاهش دهد. در مطالعه اول ، که شامل 90 هزار بارداری تک‌قلو بود، محققان زنانی‌که باید برای تعیین تریزومی 21 تحت آزمون سنجش DNA ‌آزاد سلول‌های خون مادری، (cfDNA)، سونوگرافی و غربالگری بیوشیمیایی قرار می‌گرفتند را مورد بررسی قرار دادند. یافته‌ها نشان داد با پیشنهاد انجام آزمون cfDNA به زنانی‌که نتایج آزمون بیوشیمیایی، آنان را در گروه پرخطر قرار می‌داد، در 98% موارد مشکل‌ تشخیص داده می‌شد،‌ درحالی‌که احتمال تشخیص در موارد آزمون تهاجمی تنها زیر 1% بود. در مطالعه دیگری برای غربالگری تریزومی 21، 18 و 13، علاوه بر سونوگرافی و مطالعات بیوشیمیایی، از آزمون cfDNA به‌طور روتین در 1000 بارداری تک قلو استفاده شد. همه تریزومی‌ها تشخیص داده شدند؛ میزان نتایج مثبت کاذب برای cfDNA 1/0% بود درحالی‌که سونوگرافی و غربالگری بیوشیمیایی 4/3% مثبت کاذب داشتند.

این آزمایش در تهران در آزمایشگاه نیلو انجام میشود.البته نمونه را به هنگ کنگ میفرستند و جنسیت جنین را هم مشخص میکنند.